La corteza prefrontal es una zona del cerebro involucrada en algunas de las habilidades que más caracterizan a los seres humanos, como planificar, resolver problemas complejos o regular impulsos. Investigadores del consorcio PsychAD han elaborado el mapa más completo hasta la fecha de cómo se expresan los genes en esta región a lo largo de toda la vida. Según los autores, el proceso de maduración se completa aproximadamente a los 24 años de edad. El estudio, que permitirá estudiar aspectos sobre el envejecimiento o el deterioro cognitivo, se publica en Nature junto con otros siete trabajos que describen también alteraciones durante diversas enfermedades o nuevos riesgos genéticos. 

Un estudio publicado en Science ha analizado más de 100.000 células de neocórtex humanos en las semanas 13 a 23 de gestación, cuando se generan las neuronas corticales. Las muestras procedían de 26 donantes, algunos con y otros sin síndrome de Down. Mediante genómica de células individuales (single cell) han visto cómo la trisomía 21 rompe la secuencia de desarrollo de los diversos tipos de neuronas, lo que podría explicar las diferencias posteriores en la cognición. Un segundo trabajo en la misma revista, que examina el cerebro posnatal de niños con síndrome de Down, encuentra que muchos de esos cambios persisten en la infancia. Los autores advierten que su estudio no tendrá aplicaciones clínicas a corto plazo, pero esperan que pueda aprovecharse para generar fármacos específicos o para crear terapias génicas.