La enfermedad de Alzheimer es la demencia más común entre personas mayores de 65 años. Además de los casos familiares, donde se conoce la presencia en la mutación de un gen que hace que esta enfermedad se desarrolle de forma más temprana, los casos esporádicos suelen estar asociados a diferentes factores de riesgo. Estos factores son múltiples y van desde los ambientales y hábitos en la vida cotidiana hasta factores genéticos, que predisponen a la persona a un mayor riesgo de padecer la enfermedad. Múltiples grupos de investigación han usado los estudios genómicos para poder identificar estos factores genéticos y poder, así diagnosticar la enfermedad en pacientes asintomáticos. Esto también permitiría una mejor actuación de las terapias que se están desarrollando, al pódelas administrar antes de que los fallos cognitivos y la patología cerebral sea irreversible. 

El estudio presentado por Paranjpe y col. realiza un estudio exhaustivo en una gran cohorte de individuos donde se ha analizado el perfil genético y los niveles de determinadas proteínas que podrían ser indicadores fiables de una mayor probabilidad de desarrollar la demencia. La publicación indica que han identificado nuevos marcadores que podrían indicar este riesgo en pacientes, sobre todos en aquellos menores de 65 años que, inicialmente no presentaban ninguna sintomatología pero que, finalmente, la desarrollaron. 

Se trata de un estudio bien realizado, que cuenta con un gran número de participantes y que van en concordancia con estudios previos, donde se tienen en cuenta otras variantes como el alelo de la apoproteína 4 y otros factores. La ventaja de este estudio es la identificación de esos factores de riesgo que son independientes de otros factores ambientales pero que, finalmente, podrían ser modulados por los factores modificables. El inconveniente de estos estudios es que la aplicación directa a la población es muy limitada, ya que sería ventajoso si estos estudios genómicos se realizaran de forma habitual en la atención primaria para poder prevenir, diagnosticar y tratar rápidamente a aquellas personas que se encuentren en riesgo elevado. Para que esto pueda llegar a la práctica, aún se deben encontrar formas de realizar estos estudios de forma rutinaria. Sin embargo, primero debemos contar con esta información para, en un futuro, poderla emplear en la clínica.