Se consideran formas genéticas de alzhéimer aquellas en las que determinadas variantes de un gen provocan indefectiblemente la enfermedad con el tiempo. Hasta ahora solo se consideraban como tales algunas alteraciones poco frecuentes en tres genes. Un grupo de investigadores liderados desde el Hospital de Sant Pau en Barcelona ha propuesto una nueva forma, mucho más frecuente. Tras analizar datos de más de tres mil cerebros donados y datos clínicos de más de diez mil pacientes, comprobaron que casi todas las personas que portan dos copias de la variante ApoE4 en el gen ApoE, que antes solo se consideraba factor de riesgo, terminan también por desarrollar la enfermedad. Publican los resultados en la revista Nature Medicine.  

Una investigación liderada por científicos de la Escuela de Medicina Harvard (EE UU) ha conseguido aislar pequeños agregados de amiloide a partir de cerebros de enfermos de alzhéimer post mortem. El logro ha permitido estudiar la estructura de estos “grumos”, que existen fuera de las placas y que son considerados altamente tóxicos, así como comprobar su efecto sobre las sinapsis. Además, los autores han demostrado que el fármaco lecanemab, recientemente aprobado por la FDA, es capaz de unirse a ellos y de ayudar a neutralizar su acción. Los resultados se publican en la revista Neuron.