Hospital Universitario Santa Lucía de Cartagena

Cada 28 o 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una iniciativa que pretende concienciar sobre ellas para mejorar el acceso a diagnósticos y tratamientos y lograr una mejor calidad de vida entre quienes las sufren. Recogemos aquí preguntas frecuentes sobre los conceptos más importantes, su situación actual y las principales reclamaciones que siguen teniendo las personas y familias afectadas.

Un estudio realizado en California ha encontrado que el 41 % de las muertes en el primer año de vida se deben a enfermedades genéticas. Este porcentaje es mayor de lo que se pensaba con anterioridad. Según los autores, las estrategias para mejorar el diagnóstico genético neonatal pueden disminuir la mortalidad infantil ya que, en ocasiones, este diagnóstico no se produce o llega tarde. La investigación se publica en JAMA Network Open. 

La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha emitido un comunicado en el que recomienda el contacto piel con piel inmediatamente tras el parto para mejorar la supervivencia de bebés prematuros y con bajo peso al nacer. Hasta ahora, en la práctica clínica era habitual que la primera fase tras el parto tuviera lugar en la incubadora.