Es un estudio interesante y singular, en tanto que usa datos de alrededor de 3.300 pacientes con alguna enfermedad rara del registro español de pacientes con enfermedades raras entre los años 1960 y 2021. El objetivo es evaluar el retraso en la obtención del diagnóstico genético. Retraso que se constata, con un valor de poco más de seis años de media, todavía alejado de los objetivos del consorcio internacional de investigación en enfermedades raras (IRDiRC), que persigue lograr el diagnóstico en menos de un año desde que el paciente solicita asistencia médica.  

Lógicamente, el retraso ha ido reduciéndose con el paso de los años, a medida que la tecnología ha ido evolucionando. Las conclusiones de este trabajo son por otro lado bastante similares a trabajos anteriores, como, por ejemplo los tres estudios EnSerio (Estudio sobre Situación de Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España) que ha venido realizando la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en 2009, 2013 y 2017, basados en entrevistas a pacientes (entre 700 y 1600), y cuya última edición citan los autores.  

El retraso en el diagnóstico genético que se obtiene en los estudios EnSerio, en promedio, queda igualmente entre los cuatro y los seis años. También existen análisis comparables realizados por las consejerías de sanidad de algunas comunidades autónomas. De ahí que muchos investigadores de este campo llevemos ya algún tiempo indicando que el retraso medio del diagnóstico genético de enfermedades raras en España es de unos cinco años. Sin embargo, no debemos olvidar que el número de afectados por alguna enfermedad rara en España es de alrededor de 3 millones de personas. Por lo tanto, sería oportuno obtener datos de cohortes de pacientes más numerosas que cualquiera de los estudios realizados hasta el momento. En resumen, una nueva constatación de que tenemos que esforzarnos más en nuestro país, invertir en personal, recursos y tecnologías, para cumplir los objetivos IRDiRC que nos hemos comprometido a alcanzar.

El equipo del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III ha trabajado con máximo rigor, en estrecha colaboración con los pacientes, dentro de un proyecto en el cual participa también la Federación Española de Enfermedades Raras y el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (CREER). Además, el trabajo se alinea con los objetivos de IRDiRC, el Consorcio Internacional para la Investigación en Enfermedades Raras. Para ello han tomado como base el Registro de Pacientes con Enfermedades Raras (RePER), un registro nacional en el que tienen cabida todas las enfermedades raras. Los autores han realizado un análisis multivariante con regresión logística, y el trabajo no tiene precedentes en España. Con este trabajo se han generado evidencias a partir de las cuales se puede intentar corregir los condicionantes identificados del retraso diagnóstico en enfermedades raras y, por tanto, contribuir a acortarlo, lo cual es una implicación muy relevante para el mundo real de los pacientes con estas patologías y para sus familias.