Estos estudios suponen un importante avance para la neurociencia, ya que proporcionan una visión general de regiones reguladoras del genoma y patrones de expresión génica asociados al desarrollo del cerebro humano y a los trastornos neurológicos. De esta manera, ayudan a aclarar cómo el fondo genético individual, así como ciertas variantes genéticas, contribuyen al inicio y la progresión de estos trastornos. 

La combinación de métodos computacionales, biología del desarrollo y perfiles a nivel celular pueden ayudar a desentrañar el entramado genético del desarrollo y el cerebro humano adulto. Los datos proporcionados en estos estudios podrían animar a otros investigadores a emplear nuevas formas de analizar, integrar y modelar estos conjuntos de datos, y poder, incluso, ampliar el análisis a otro tipo de datos como los epigenéticos (modificaciones químicas en los genes que modulan su expresión), niveles de proteínas, estados metabólicos y de organización espacial. 

En conjunto, estos tres estudios subrayan la importancia de considerar la influencia de los factores biológicos, incluidos el tipo celular y las etapas del desarrollo sobre la regulación de la expresión génica en el cerebro humano. Así, estos hallazgos resaltan la necesidad de considerar la influencia del neurodesarrollo al interpretar los datos genéticos procedentes de individuos adultos, especialmente en el caso de trastornos neurológicos que tengan su origen en la gestación. Por último, la capacidad de vincular variantes genéticas a tipos de células específicos puede dar lugar a nuevas oportunidades para las terapias dirigidas y acercarnos a la medicina de precisión en psiquiatría.

Intentar mapear el laberinto de la regulación genética en el cerebro es una tarea encomiable que merece tanto el reconocimiento como la cautela ante las expectativas que pueda generar. Si bien nos puede aproximar a la correlación biológica de aquellos trastornos de índole más orgánica o neurológica, poco puede aportar para explicar la naturaleza de los trastornos mentales, donde los condicionantes contextuales como la crianza, los determinantes sociales, las experiencias biográficas y las relaciones interpersonales son cruciales. El neurocientífico y premio nobel de Medicina Eric Kandel decía que la ciencia carece de reglas para explicar cómo surge la experiencia subjetiva, la conciencia, a partir de células nerviosas interconectadas.

La investigación básica del estudio celular y su regulación genética no puede dar cuenta de la complejidad de lo humano en su incesante interrelación con el entorno cultural y social. Los problemas mentales no se pueden reducir a unas causas moleculares subyacentes aunque, evidentemente, el cerebro sea el sustrato biológico de nuestras ideas, emociones y conductas. Esta ausencia de causalidad lineal imposibilita que los posibles avances en genética molecular cerebral tengan una traducción clínica en la atención al sufrimiento psíquico de las personas.

El conjunto de estudios aquí aportados constituye un valioso e importante recurso para facilitar la identificación de regiones y mecanismos del genoma que regulan la expresión de genes según tipos celulares y estadios del desarrollo cerebral que puedan relacionarse con enfermedades mentales de naturaleza desconocida como el autismo o la esquizofrenia.

La expresión genética en la corteza prefrontal, región del cerebro involucrada en las tareas mentales complejas, como el razonamiento o la conducta social, que pudieran relacionarse con la enfermedad mental,  recibe un especial tratamiento en uno de los trabajos.

En su conjunto los trabajos publicados reúnen información de miles de muestras y diferentes edades y etnias afrontando la dificultad de ligar las variaciones genéticas comunes con la susceptibilidad o el riesgo de desarrollar ciertas enfermedades mentales.

Los resultados cobran valor sistémico al ser parte de una colección del consocio PsychENCODE que, en sus ya cerca de 15 años de existencia, pretende generar multiplicidad de datos sobre la regulación genética del cerebro humano.