Este es un estudio de una potencial terapia celular y génica para el síndrome de Hurler, una enfermedad minoritaria debida a la falta de un enzima degradativo lisosomal que tiene una afectación pediátrica muy severa y discapacitante, y que altera a muchos órganos del cuerpo. Hasta el momento se trataba con un trasplante de médula ósea de un familiar o donante compatible si se podía encontrar, lo que conseguía tratar alguno de los síntomas, pero no llegaba a curar algunas afectaciones óseas.  

Lo que es más novedoso de este tratamiento es que se obtienen progenitores de células madre hematopoyéticas del mismo paciente y se 'corrigen' mediante terapia génica convencional, introduciendo el gen ‘correcto’ que está mutado en los pacientes, usando lentivirus recombinantes. Estas células 'corregidas' son entonces reintroducidas en los pacientes. Hay que considerar que la afectación es muy precoz, así que estos tratamientos se han iniciado en bebés con una media de dos años de vida, y hacen un seguimiento durante los cuatro siguientes años para poder observar mejoras sustanciales en su salud y crecimiento óseo. 

Las mejoras en los niños tratados mediante esta terapia génica son sustanciales, particularmente en la afectación esquelética, ya que alcanzan una altura similar a la de niños sanos y, sobre todo, conservando la movilidad de la espalda y las articulaciones, con una considerable mejora de vida, sin efectos secundarios. Esta mejora terapéutica respecto al trasplante de médula ósea convencional parece deberse a una mayor producción del enzima, que se libera a la sangre y circula hasta otros tejidos, mejorando la función de las células esqueléticas. Será interesante ver si estos beneficios terapéuticos se mantienen durante los siguientes años, ya que podría ser la opción de tratamiento más eficaz para los niños y niñas afectadas de síndrome de Hurler.

Es un estudio de calidad inmejorable en el que se mejora la afectación ósea. Realmente produce una gran mejoría de la enfermedad que no ocurre con el trasplante de médula ósea. Las limitaciones, como en toda terapia génica, son los problemas inmunitarios, tanto en la inmunidad humoral como en la celular.  

Lo ideal sería disponer de un seguimiento de 10 o 15 años, pero con los que hay ahora ya podemos estar satisfechos.