Los recién nacidos con síndrome de Down, a medida que crecen, se enfrentan a un riesgo mayor de desarrollar leucemia en comparación quienes no padecen el síndrome. Un equipo internacional ha secuenciado los genes de más de 1,1 millones de células de fetos con y sin síndrome de Down y ha descubierto que el cromosoma 21 adicional que presentan altera la forma en que el ADN se empaqueta dentro de las células. Según los autores, cuya investigación se publica en Nature, esta diferencia afecta a la regulación de determinados genes y puede contribuir al desarrollo de la leucemia.  

Un equipo de investigadores del Centro de Regulación Genómica de Barcelona (CRG) ha encontrado que una región del genoma es menos activa en ratones modelo y en personas con síndrome de Down. Esta región se encuentra en el llamado genoma oscuro y no codifica para una proteína. Según los autores del trabajo, esto “provoca una reducción de la neurogénesis y una alteración de la plasticidad, que tienen un papel directo en el aprendizaje y la memoria". Los resultados se publican en la revista Molecular Psychiatry. 

Las personas con síndrome de Down tienen un alto riesgo de desarrollar una demencia muy similar a la provocada por la enfermedad de Alzheimer. Un estudio publicado en la revista PNAS ha encontrado que en estas personas, y al igual que se había observado en el alzhéimer “clásico”, las proteínas características de la enfermedad tienen características priónicas. 

Un equipo de investigadores ha probado una terapia con la hormona liberadora de gonadotropina (GnRH) en modelos de ratón y en varones (en un ensayo clínico piloto) con síndrome de Down. Los resultados, que se publican en la revista Science, sugieren una mejora de la función cognitiva.