Universidad de Cantabria

Un equipo internacional con participación española ha analizado en 1.767 pacientes la utilidad de un biomarcador en sangre —la proteína p-tau217— para detectar alzhéimer. Según los autores, que publican los resultados en la revista Nature Medicine, la prueba ha detectado con alta fiabilidad la enfermedad en cuatro cohortes hospitalarias, así como en una cohorte de atención primaria. Además, añaden que se trata de un ensayo fácilmente implementable en laboratorios clínicos y que ya se utiliza de forma rutinaria en algunos centros de España. 

La plataforma DIAN-TU es una iniciativa para probar tratamientos contra el alzhéimer de forma precoz, al reclutar personas con alguna mutación que conduce a desarrollar la enfermedad en el futuro. Uno de los ensayos con el fármaco antiamiloide gantenerumab concluyó sin alcanzar los objetivos. Sin embargo, una continuación del estudio en 73 pacientes sugiere —por primera vez, según los autores— que el tratamiento a largo plazo y con altas dosis administradas tiempo antes de desarrollar síntomas podría retrasar la aparición de la enfermedad. Los resultados se publican en la revista The Lancet Neurology. 

Los pacientes que reciben un trasplante de órgano suelen necesitar tratarse con inmunosupresores a largo plazo para disminuir la probabilidad de rechazo, lo que produce numerosos efectos secundarios. Un equipo internacional ha demostrado en macacos cangrejeros que, en el caso del trasplante de corazón, podría evitarse el uso de esos fármacos si se combina con un trasplante de riñones del mismo donante. Los resultados se publican en la revista Science Translational Medicine. 

Un equipo de investigadores ha analizado más de 300 genomas de humanos de los últimos 50.000 años y ha concluido que la mayor parte del flujo genético que recibimos de los neandertales es atribuible a un único periodo, que probablemente se produjo hace entre 50.500 y 43.500 años. Además, la herencia neandertal se sometió a una rápida selección natural en las generaciones posteriores, especialmente en el cromosoma X, según el estudio publicado en Science.

Al menos dos especies de homínidos –Homo erectus y Paranthropus boisei– coexistieron en la cuenca del Turkana en Kenia hace aproximadamente 1,5 millones de años, según confirma un estudio publicado en Science. Los autores describen las primeras pruebas físicas de esta coexistencia en forma de huellas, encontradas en varios yacimientos de la zona. 

Un estudio desarrollado por investigadores italianos ha probado un tratamiento que se administra como un espray nasal para frenar la enfermedad de Alzheimer en su fase inicial. Administrado en ratones, el tratamiento inhibe un enzima relacionado con la enfermedad y con la resistencia a la insulina. Según los investigadores, que publican el trabajo en la revista PNAS, la aplicación del espray en los animales “puede contrarrestar la acumulación de proteínas nocivas en las neuronas y retrasar la aparición y progresión del deterioro cognitivo”. 

La Real Academia de Ciencias de Suecia ha concedido el Premio Nobel de Física 2024 a los investigadores John J. Hopfield y Geoffrey E. Hinton por descubrir las bases fundacionales que permiten el aprendizaje automático con redes neuronales artificiales. Esta tecnología, inspirada en la estructura del cerebro, es la que está detrás de lo que hoy llamamos “inteligencia artificial”. 

Los recién nacidos con síndrome de Down, a medida que crecen, se enfrentan a un riesgo mayor de desarrollar leucemia en comparación quienes no padecen el síndrome. Un equipo internacional ha secuenciado los genes de más de 1,1 millones de células de fetos con y sin síndrome de Down y ha descubierto que el cromosoma 21 adicional que presentan altera la forma en que el ADN se empaqueta dentro de las células. Según los autores, cuya investigación se publica en Nature, esta diferencia afecta a la regulación de determinados genes y puede contribuir al desarrollo de la leucemia.  

La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha recomendado no conceder la autorización de comercialización de Leqembi™ (lecanemab) para el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer. El Comité de Medicamentos de Uso Humano de la EMA (CHMP) considera que su efecto en el retraso del deterioro cognitivo no compensa el riesgo de efectos secundarios graves asociados al fármaco, en particular, hinchazón y posibles hemorragias en el cerebro de los pacientes. Leqembi™ fue aprobado en 2023 en Estados Unidos. 

Una familia de más de mil miembros con origen en Colombia tiene una mutación llamada “paisa” que aboca a desarrollar la enfermedad de Alzheimer. En 2019 se describió que una mutación añadida en el gen apoE y llamada “Christchurch” confirió una gran protección a un individuo que portaba dos copias de ella. Ahora, un estudio ha comprobado que 27 miembros de la familia presentan una sola copia y que también se asocia con cierto grado de protección. Según los autores, que publican los resultados en la revista NEJM, el descubrimiento podría servir para desarrollar nuevos tratamientos frente a la enfermedad.