Universidad de Cantabria
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Profesora Titular de Prehistoria y coordinadora del Máster de Prehistoria y Arqueología de la Universidad de Cantabria
Neurólogo en el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla-IDIVAL y profesor en la Universidad de Cantabria
Profesor del departamento Fisiología y Farmacología de la Universidad de Cantabria
Catedrático de Farmacología de la Universidad de Cantabria y presidente de la Fundación Iberoamericana Down21
Doctora en Física y científica titular en el Instituto de Física de Cantabria (CSIC-UC)
Presidente de la Sociedad Española de Inmunología (SEI), director científico del Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (IDIVAL) y profesor de Inmunología de la Universidad Cantabria
Profesora contratada doctora en el departamento de Educación de la Universidad de Cantabria
La Real Academia de Ciencias de Suecia ha concedido el Premio Nobel de Física 2024 a los investigadores John J. Hopfield y Geoffrey E. Hinton por descubrir las bases fundacionales que permiten el aprendizaje automático con redes neuronales artificiales. Esta tecnología, inspirada en la estructura del cerebro, es la que está detrás de lo que hoy llamamos “inteligencia artificial”.
Los recién nacidos con síndrome de Down, a medida que crecen, se enfrentan a un riesgo mayor de desarrollar leucemia en comparación quienes no padecen el síndrome. Un equipo internacional ha secuenciado los genes de más de 1,1 millones de células de fetos con y sin síndrome de Down y ha descubierto que el cromosoma 21 adicional que presentan altera la forma en que el ADN se empaqueta dentro de las células. Según los autores, cuya investigación se publica en Nature, esta diferencia afecta a la regulación de determinados genes y puede contribuir al desarrollo de la leucemia.
La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha recomendado no conceder la autorización de comercialización de Leqembi™ (lecanemab) para el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer. El Comité de Medicamentos de Uso Humano de la EMA (CHMP) considera que su efecto en el retraso del deterioro cognitivo no compensa el riesgo de efectos secundarios graves asociados al fármaco, en particular, hinchazón y posibles hemorragias en el cerebro de los pacientes. Leqembi™ fue aprobado en 2023 en Estados Unidos.
Una familia de más de mil miembros con origen en Colombia tiene una mutación llamada “paisa” que aboca a desarrollar la enfermedad de Alzheimer. En 2019 se describió que una mutación añadida en el gen apoE y llamada “Christchurch” confirió una gran protección a un individuo que portaba dos copias de ella. Ahora, un estudio ha comprobado que 27 miembros de la familia presentan una sola copia y que también se asocia con cierto grado de protección. Según los autores, que publican los resultados en la revista NEJM, el descubrimiento podría servir para desarrollar nuevos tratamientos frente a la enfermedad.
Se consideran formas genéticas de alzhéimer aquellas en las que determinadas variantes de un gen provocan indefectiblemente la enfermedad con el tiempo. Hasta ahora solo se consideraban como tales algunas alteraciones poco frecuentes en tres genes. Un grupo de investigadores liderados desde el Hospital de Sant Pau en Barcelona ha propuesto una nueva forma, mucho más frecuente. Tras analizar datos de más de tres mil cerebros donados y datos clínicos de más de diez mil pacientes, comprobaron que casi todas las personas que portan dos copias de la variante ApoE4 en el gen ApoE, que antes solo se consideraba factor de riesgo, terminan también por desarrollar la enfermedad. Publican los resultados en la revista Nature Medicine.
Un grupo de científicos y científicas trans y familiares de personas trans ha hecho un llamamiento a sus compañeros para que ayuden a construir un mundo académico inclusivo para las personas trans y para que se lleven a cabo investigaciones rigurosas en cuanto a cuestiones de sexo y género. En una tribuna publicada en la revista Cell, los autores describen su experiencia en la academia y proponen acciones que pueden tomar tanto personas como instituciones para apoyar a científicos y científicas trans, como crear espacios neutrales en cuanto al género, recopilar datos sobre el entorno u obtener información sobre los resultados en el ámbito académico de personas trans.
Toledo y Alicante sufren los primeros brotes de sarampión registrados en España desde la pandemia, según ha informado hoy El País. En total, se han confirmado desde el 1 de enero 15 casos, de los que siete son importados y ocho autóctonos.
Un equipo de investigadores del Centro de Regulación Genómica de Barcelona (CRG) ha encontrado que una región del genoma es menos activa en ratones modelo y en personas con síndrome de Down. Esta región se encuentra en el llamado genoma oscuro y no codifica para una proteína. Según los autores del trabajo, esto “provoca una reducción de la neurogénesis y una alteración de la plasticidad, que tienen un papel directo en el aprendizaje y la memoria". Los resultados se publican en la revista Molecular Psychiatry.
Un estudio ha analizado más de cien factores ambientales y su repercusión en la respuesta inmunitaria. Tras estudiar a unas mil personas voluntarias, sus conclusiones son que el tabaco es el factor que más alteraciones provoca en las defensas. Mientras que algunos cambios son transitorios, otros pueden permanecer años después de abandonar el hábito. Los resultados se publican en la revista Nature.
En la actualidad, cuando se realiza un trasplante de órgano, el paciente tiene que tomar medicamentos inmunosupresores para evitar que su sistema rechace al nuevo órgano. Estos fármacos deben tomarse de por vida y tienen numerosos efectos secundarios. En un ensayo clínico en fase 1, los investigadores administraron a pacientes que iban a recibir un trasplante de hígado células dendríticas reguladoras derivadas del donante original, bajo la hipótesis de que estas células podrían ‘enseñar’ al sistema inmunitario del receptor a tolerar el nuevo órgano. La investigación, publicada en Science Translational Medicine, indica que con este tratamiento se podría reducir o incluso prescindir del uso de inmunosupresores a largo plazo.