Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC)

Mientras que algunos estudios han sugerido que tener una madre con alzhéimer puede suponer un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, un nuevo trabajo revela que tener un padre con la enfermedad puede estar relacionado con una mayor propagación de la proteína tau en el cerebro, que es un signo de la enfermedad. El estudio, publicado en Neurology, no prueba que tener un padre con alzhéimer provoque estos cambios cerebrales; solo muestra una asociación. 

Un equipo internacional con participación española ha analizado en 1.767 pacientes la utilidad de un biomarcador en sangre —la proteína p-tau217— para detectar alzhéimer. Según los autores, que publican los resultados en la revista Nature Medicine, la prueba ha detectado con alta fiabilidad la enfermedad en cuatro cohortes hospitalarias, así como en una cohorte de atención primaria. Además, añaden que se trata de un ensayo fácilmente implementable en laboratorios clínicos y que ya se utiliza de forma rutinaria en algunos centros de España. 

El Comité de Medicamentos de Uso Humano de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha recomendado no autorizar la comercialización de Kisunla (donanemab), un medicamento destinado al tratamiento de la enfermedad de Alzheimer en fase inicial. El comité consideró que los beneficios de este medicamento no eran lo suficientemente grandes como para compensar el riesgo de acontecimientos potencialmente fatales. En los últimos años varios pacientes han muerto debido a microhemorragias en el cerebro. 

Menos de cuatro meses después de que en julio la Agencia Europea de Medicamentos recomendara no conceder la autorización de comercialización de Leqembi™ (lecanemab) para el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer, el Comité de Medicamentos de Uso Humano de la EMA (CHMP) ha reevaluado las evidencias disponibles para concluir que los beneficios superan a los riesgos. 

El Instituto Karolinska ha concedido el Premio Nobel de Medicina o Fisiología a Victor Ambros y Gary Ruvkun por el descubrimiento de los microARNs, pequeños fragmentos de ARN que no contienen instrucciones para fabricar proteínas, sino que participan en la regulación de la expresión de los genes. Su papel es fundamental en procesos como la diferenciación de las células y su alteración puede influir en enfermedades como el cáncer. 

Una familia de más de mil miembros con origen en Colombia tiene una mutación llamada “paisa” que aboca a desarrollar la enfermedad de Alzheimer. En 2019 se describió que una mutación añadida en el gen apoE y llamada “Christchurch” confirió una gran protección a un individuo que portaba dos copias de ella. Ahora, un estudio ha comprobado que 27 miembros de la familia presentan una sola copia y que también se asocia con cierto grado de protección. Según los autores, que publican los resultados en la revista NEJM, el descubrimiento podría servir para desarrollar nuevos tratamientos frente a la enfermedad. 

Se consideran formas genéticas de alzhéimer aquellas en las que determinadas variantes de un gen provocan indefectiblemente la enfermedad con el tiempo. Hasta ahora solo se consideraban como tales algunas alteraciones poco frecuentes en tres genes. Un grupo de investigadores liderados desde el Hospital de Sant Pau en Barcelona ha propuesto una nueva forma, mucho más frecuente. Tras analizar datos de más de tres mil cerebros donados y datos clínicos de más de diez mil pacientes, comprobaron que casi todas las personas que portan dos copias de la variante ApoE4 en el gen ApoE, que antes solo se consideraba factor de riesgo, terminan también por desarrollar la enfermedad. Publican los resultados en la revista Nature Medicine.  

La Agencia de Seguridad Sanitaria de Reino Unido publicó en su último informe del 25 de marzo la detección de tres formas recombinantes de ómicron, llamadas XE, XD y XF. La OMS las menciona en su informe del 29 de marzo, señalando que la posibilidad de que XE sea más transmisible que BA.2 requiere todavía de más estudios.

La OMS recomienda vigilar la variante BA.2 de ómicron porque se está extendiendo, pero no parece causar enfermedad más grave ni escapar a las vacunas. Que no nos engañe su evocador apodo: es perfectamente detectable. La idea errónea de que los test no la identifican se propagó por un titular que fue corregido.

Se ha identificado en Sudáfrica una nueva variante del coronavirus causante de la COVID-19, con numerosas mutaciones presentes en otras variantes, incluida la Delta. La variante B.1.1.529, como se la llama por ahora, parece propagarse con rapidez en Sudáfrica. Adjuntamos la reacción rápida de tres investigadores españoles expertos en vigilancia genómica.