La incidencia de autismo es similar en chicos y chicas, aunque a ellos se les diagnostica antes

El estudio publicado en The BMJ se apoya en una base sólida, tanto por la trayectoria de los equipos que lo firman como por la calidad del sistema de registros sueco. Trabaja con una cohorte poblacional amplia y bien documentada, lo que le permite analizar la evolución de los diagnósticos de autismo con una consistencia difícil de obtener en otros países. 

Si bien cuenta con limitaciones claras —entre ellas, que sus conclusiones solo pueden considerarse plenamente generalizables a la población sueca, que se basa en diagnósticos registrados (casos pasivos), lo que refleja, sobre todo, patrones de detección más que prevalencia verdadera; y que no incorpora comorbilidades que podrían influir en la edad del diagnóstico—, los resultados se mantienen en línea con la evidencia más reciente. En conjunto, los datos sugieren que la diferencia tradicional entre hombres y mujeres podría ser menos pronunciada de lo que se ha asumido históricamente. A medida que avanza la edad, los diagnósticos en mujeres aumentan de forma notable y la brecha entre sexos tiende a reducirse, lo que apunta a un componente importante de infraidentificación inicial. 

En la infancia, muchas niñas presentan habilidades sociales más elaboradas, muestran menos conductas repetitivas y suelen tener mejor desarrollo lingüístico, todo lo cual puede atenuar o enmascarar los signos del autismo. Durante la pubertad, sin embargo, se observa en muchas de ellas una caída más marcada en su funcionamiento social, momento en el que las dificultades se hacen más visibles y, por tanto, más susceptibles de ser detectadas. A ello se suman expectativas sociales y sesgos en la práctica clínica y educativa que favorecen un reconocimiento más temprano en perfiles considerados típicos de varón. 

En conjunto, estos hallazgos nos invitan a revisar y adaptar nuestras prácticas de detección y diagnóstico, y a ajustar también las intervenciones para asegurar una identificación más equitativa y un apoyo clínico y educativo más oportuno y eficaz en niñas y adolescentes.

Tradicionalmente, se ha asumido que el trastorno del espectro autista (TEA) es hasta cuatro veces más frecuente en niños que en niñas. Entre las posibles causas de estas diferencias se han señalado múltiples factores genéticos y medioambientales. 

En el estudio publicado recientemente en la revista The BMJ los investigadores utilizaron registros nacionales para analizar las tasas de diagnóstico de autismo en 2,7 millones de personas nacidas en Suecia entre 1985 y 2020, quienes fueron seguidas desde el nacimiento hasta un máximo de 37 años. Así, este estudio muestra que los niños tienen más probabilidades de ser diagnosticados con autismo durante la infancia (manteniendo esa ratio establecida en estudios previos), mientras que las niñas son diagnosticadas más tarde durante la adolescencia, llegando a equilibrarse con los chicos a los 20 años. Existen probablemente varias razones detrás de este diagnóstico tardío en chicas; por un lado, sus manifestaciones clínicas podrían ser más moderadas o tal vez pueden pasar desapercibidas más fácilmente, y por otro, no hay que descartar la existencia de un sesgo de género en los criterios diagnósticos de TEA, tradicionalmente basados en varones, que ha podido contribuir a un menor diagnóstico en niñas.  

La importancia y trascendencia de este estudio son no solo el enorme tamaño de la muestra poblacional, que incluye millones de personas (aunque limitadas a Suecia), sino que analiza el efecto de tres escalas de tiempo diferentes: la edad de diagnóstico, el período del calendario (año de diagnóstico) y la cohorte de nacimiento. Hay que destacar que se trata de un estudio observacional en el que no se consideraron otros trastornos del neurodesarrollo asociados al autismo, como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad y la discapacidad intelectual, ni se tuvieron en cuenta factores genéticos y ambientales relacionados, como la edad parental o complicaciones durante el embarazo. 

Este estudio amplía investigaciones anteriores que demuestran un aumento relativo en el diagnóstico de autismo entre las mujeres, especialmente en adolescentes y adultas jóvenes, y respalda la idea de que, históricamente, el autismo ha sido infradiagnosticado en niñas y mujeres. El uso de registros sanitarios a nivel poblacional significa que los datos no están influenciados por el sesgo de autoinforme o de recuerdo, sin embargo, puede haber otros factores, como trastornos de salud mental concurrentes, que influyan en el momento del diagnóstico y que no se han medido aquí. Es importante tener en cuenta el panorama completo de las personas evaluadas, considerando las altas tasas de trastornos como la ansiedad, la depresión y los trastornos de conducta alimentaria en este grupo. Los autores no pueden explicar por qué está disminuyendo la proporción de diagnósticos, ya que solo disponían de datos sobre cuándo se recibió el diagnóstico, pero no sobre por qué se dio. Las tasas de diagnóstico siguen cambiando y aún está por ver si la proporción entre hombres y mujeres seguirá disminuyendo, se estabilizará o incluso volverá a aumentar a medida que sigamos poniéndonos al día con el diagnóstico de las niñas y mujeres que no fueron diagnosticadas anteriormente.

Este artículo es muy oportuno y respalda de manera importante lo que los investigadores del autismo saben desde hace mucho tiempo: que el autismo está notablemente infradiagnosticado en las personas asignadas como mujeres al nacer. El seguimiento longitudinal de los jóvenes que realiza el estudio es esencial, ya que los signos del autismo a menudo solo son visibles a una edad ligeramente más avanzada en las niñas; esto significa que los estudios que solo se centran en los niños pequeños pueden pasar por alto rasgos autistas que ya están presentes en los varones, pero que aún no son visibles en las mujeres. Además, dado que el estudio utiliza datos nacionales, esto significa que no se ve afectado por sesgos en cuanto a quién decide participar o no en los datos. 

Fundamentalmente, este estudio corrobora lo que ya nos han demostrado otros estudios: no es el primero en mostrar que, si se realiza un seguimiento de los niños a lo largo del tiempo para tener en cuenta la aparición tardía de rasgos autistas en las niñas, se observa que la prevalencia del autismo es mucho más igualitaria entre los niños y las niñas (Burrows et al., 2022); de hecho, ese estudio encontró una proporción de 1:1. 

Igualmente importante es que, dado que disponemos de registros de las proporciones de autismo diagnosticado en hombres y mujeres a lo largo de los años, estos hallazgos —que ahora nos muestran que el autismo se da de forma mucho más equitativa entre las personas asignadas como hombres y mujeres al nacer— respaldan otras pruebas convincentes de que hay un gran número de mujeres autistas sin diagnosticar, especialmente mujeres mayores sin diagnosticar (Stewart y Happe, 2026). Y lo que sabemos sobre las personas autistas sin diagnosticar es que el hecho de no estar diagnosticadas suele estar asociado a graves dificultades e incluso a tendencias suicidas (Moseley et al., 2025), por lo que el infradiagnóstico del autismo, al igual que el TDAH, debería ser motivo de grave preocupación.