Universidad de Sevilla

El propio funcionamiento de la célula o agresiones como las provocadas por la exposición al sol pueden provocar roturas en nuestro ADN, que deben ser reparadas. Un estudio desarrollado desde el CNIO ha completado un catálogo de cómo afecta cada uno de nuestros genes a la reparación de algunas de esas roturas y cómo influyen en las “cicatrices” resultantes. El catálogo, que han denominado “reparoma humano”, estará disponible en abierto. Según los investigadores, cuyo trabajo se publica en Science, tendrá “implicaciones en la salud humana, incluyendo la biología y el tratamiento del cáncer, así como en los esfuerzos hacia un control total de las tecnologías de edición genética CRISPR-Cas". 

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por una pérdida progresiva de neuronas motoras. Un equipo internacional ha descubierto evidencias de que la ELA podría tener un componente autoinmune, es decir, que el sistema inmunitario ataque por error a células sanas, una hipótesis que barajaba la comunidad científica. El estudio muestra que las células inmunitarias inflamatorias –llamadas células T CD4+– atacan a ciertas proteínas que forman parte del sistema nervioso de las personas con ELA. “Estos hallazgos ponen de relieve el potencial de las estrategias terapéuticas destinadas a mejorar las células T reguladoras”, señalan los autores en la investigación, publicada en Nature. 

Si en Estados Unidos no se cambiara la hora dos veces al año, habría una menor incidencia de obesidad y de accidentes cerebrovasculares. Es lo que concluye un estudio de la Universidad Stanford (EEUU) publicado en PNAS que comparó cómo tres políticas horarias diferentes —horario estándar permanente (de invierno), horario de verano permanente y cambio bianual— podían afectar a los ritmos circadianos y a la salud de la población. Al modelar la exposición a la luz, los impactos circadianos y las características de salud condado por condado, los investigadores estiman que el horario estándar permanente evitaría unos 300.000 casos de accidente cerebrovascular al año y reduciría en 2,6 millones el número de personas con obesidad, en comparación con el cambio bianual. El horario de verano permanente también sería positivo, aunque con un impacto menor.  

Investigadores de EE. UU. han utilizado células madre creadas a partir de pacientes con un tipo muy raro de ELA, más prevalente en Brasil, para atacar un gen clave en la respuesta al estrés y revertir en el laboratorio el daño sufrido por las neuronas motoras. Creen que es “una prueba de concepto prometedora para futuras estrategias terapéuticas” y “podría ayudar a sentar las bases para ensayos clínicos con información genética”.  

El artículo de investigación A bacterium that can grow by using arsenic instead of phosphorus fue una de las grandes noticias de ciencia porque hablaba de la posibilidad de vida basada en el arsénico. Sin embargo, ha sido objeto de críticas hasta hoy. Después de casi 15 años de debates y de intentos fallidos de reproducir el hallazgo por otros grupos, ahora Science ha decidido retractarse del artículo, a pesar de que no ha detectado fraude ni mala conducta de los autores, que no están de acuerdo con la decisión.  

Descubierta hace años, PINK1 es una proteína directamente relacionada con la enfermedad de Parkinson, pero no se sabía qué aspecto tiene, cómo se adhiere a la superficie de las mitocondrias dañadas o cómo se activa. Un estudio publicado esta semana en Science ha determinado por primera vez la estructura de esta proteína. Los autores plantean que esta nueva información podría ayudar a encontrar nuevos tratamientos.  

Hoy se ha presentado el séptimo Informe Anual del Acuerdo COSCE de Transparencia, elaborado por la European Animal Research Association, que analiza la transparencia en el uso de animales para experimentación científica en España en 2023. Según el documento, se consolida la transparencia entre las instituciones firmantes –168 en 2024– y todas publican una declaración en sus páginas web sobre el uso de animales. La mención pública del número y especies utilizadas se sitúa en un 47 %, frente al 38 % del año anterior. 

El Instituto Karolinska ha concedido el Premio Nobel de Medicina o Fisiología a Victor Ambros y Gary Ruvkun por el descubrimiento de los microARNs, pequeños fragmentos de ARN que no contienen instrucciones para fabricar proteínas, sino que participan en la regulación de la expresión de los genes. Su papel es fundamental en procesos como la diferenciación de las células y su alteración puede influir en enfermedades como el cáncer. 

El diagnóstico de la enfermedad de Parkinson suele hacerse cuando ya existe gran daño neuronal y los síntomas son evidentes. Ahora, un equipo de investigadores de la Universidad de Cardiff (Reino Unido) ha usado datos de movimiento y de calidad de sueño procedentes de acelerómetros portátiles y concluye que pueden ayudar a identificar la enfermedad de forma precoz, años antes del diagnóstico clínico. Aunque no existe un tratamiento preventivo eficaz, los autores proponen que la herramienta puede determinar personas con riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson e identificar participantes para ensayos clínicos de tratamientos neuroprotectores. Los resultados se publican en la revista Nature Medicine.  

Un estudio en ratones concluye que una molécula llamada TDI-11861 funciona como anticonceptivo masculino oral, bloqueando funciones de los espermatozoides de forma temporal. El artículo, publicado en Nature Communications, presenta la investigación como un paso hacia un fármaco anticonceptivo masculino a demanda: el usuario podría tomar una pastilla anticonceptiva antes de una relación sexual y volver a ser fértil el siguiente día. Cuatro coautores del estudio han fundado una empresa en EEUU para desarrollar productos de este tipo.