Reacciones

Un equipo del Hospital Infantil de Filadelfia y Penn Medicine (Estados Unidos) ha tratado con éxito a un bebé diagnosticado de un raro trastorno genético con una terapia de edición genética CRISPR personalizada. El bebé —del que han dado a conocer las siglas KJ— nació con una enfermedad metabólica rara conocida como deficiencia grave de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1). Tras pasar los primeros meses de su vida en el hospital, con una dieta muy restrictiva, KJ recibió la primera dosis de su terapia a medida en febrero de 2025, entre los seis y los siete meses de edad. El tratamiento, que se utiliza por primera vez en este tipo de trastorno, se administró de forma segura, y el pequeño ahora crece bien y mejora. El caso se detalla en un estudio publicado por The New England Journal of Medicine (NEJM). 

Una investigación con más de 200 pacientes con depresión cuyos síntomas no habían mejorado con la terapia conversacional del servicio nacional de salud británico muestra que, en quienes participaron en ocho sesiones grupales de terapia cognitiva basada en mindfulness, sus síntomas de depresión disminuyeron, en comparación con los que recibieron el tratamiento habitual. El estudio se publica en The Lancet Psychiatry.

La narcolepsia de tipo 1 es un trastorno del sueño caracterizado por somnolencia diurna excesiva y cataplejía —pérdida repentina de tono muscular—. Los tratamientos existentes se basan en paliar los síntomas, con moderado éxito. Ahora, un ensayo clínico internacional de fase 2, con participación de la Universidad CEU San Pablo y de otros centros españoles, publicado en la revista NEJM, muestra los resultados de un nuevo fármaco dirigido a la causa del trastorno. En general, los beneficios parecen superiores y no se observaron efectos adversos graves. Según los autores, “los resultados son prometedores” y suponen “un impacto muy significativo en la calidad de vida de estos pacientes". 

Según los resultados de un ensayo de fase 2, una vacuna oral contra el norovirus generó una fuerte respuesta inmunitaria en la mucosa e incluso redujo la excreción del virus en los voluntarios vacunados. Los signos de eficacia de la vacuna respaldan su potencial para hacer frente a la falta de vacunas seguras y fiables contra este virus, que es una de las principales causas de infecciones gastrointestinales en todo el mundo. Los resultados se han publicado hoy en la revista Science Translational Medicine. 

Una investigación en la que se analizaron 53 muestras de leche humana materna descubrió que en 42 de ellas había nanopartículas de sílice y metales. El estudio, publicado en PNAS, identificó los mecanismos de infiltración de las nanopartículas desde la exposición oral o respiratoria hasta los vasos sanguíneos y su posterior acumulación en la leche materna.  

Un fármaco para tratar la migraña, el ubrogepant, también reduce los síntomas comunes no cefálicos que se producen en las horas que preceden a una migraña, según los resultados de un amplio ensayo clínico de fase III publicado en Nature Medicine. Los resultados sugieren que este podría ser el primer tratamiento agudo para los síntomas que ocurren antes de la migraña y que tienen un impacto considerable en la vida diaria, como los mareos, la sensibilidad a la luz y al ruido y el dolor de cuello. 

Un equipo del Centro de Regulación Genómica (CRG) y de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) de Barcelona ha desarrollado una herramienta de inteligencia artificial (IA) capaz de diseñar secuencias reguladoras de genes que no existen en la naturaleza. Al introducirlos en las células, estos potenciadores pueden aumentar o disminuir la actividad de genes de forma específica según el tipo celular sobre el que se desee actuar. Según los autores, "las aplicaciones potenciales son enormes. Es como escribir software, pero para la biología”. Los resultados se publican en la revista Cell.  

Una investigación publicada en The Lancet estima que el 18,9 % de las mujeres y el 14,8 % de los hombres en todo el mundo sufrieron violencia sexual antes de los 18 años. El estudio, realizado en 204 países desde 1990 hasta 2023, identificó diferencias significativas entre países y regiones. Los autores destacan la dificultad de distinguir si estas variaciones se deben a diferencias reales o a los desiguales niveles de denuncia. En España, las cifras obtenidas en esta revisión sistemática son del 10,8 % para las chicas y del 12,2 % para los chicos. 

Un ensayo clínico en fase 1 ha probado la seguridad y la eficacia preliminar de una nueva forma de terapia con células CAR-T —a las que denominan “armadas”—, en pacientes con linfoma. La novedad consiste en añadir otro gen que ayude a aumentar la respuesta. De los 21 pacientes tratados, todos resistentes a múltiples líneas de tratamiento incluyendo terapias aprobadas de CAR-T en 20 de ellos, el 81 % mostró una respuesta y el 52 % llegó a alcanzar una remisión completa sin que los efectos secundarios fueran significativamente mayores que con la opción estándar. Los resultados se publican en la revista NEJM.  

El consumo de comida ultraprocesada está asociado con más probabilidad de tener signos prodrómicos de la enfermedad de Parkinson —síntomas que preceden a la enfermedad—, según afirma un estudio publicado en Neurology. El análisis se basa en datos de más de 42.000 profesionales de la salud en Estados Unidos, con un seguimiento de hasta 26 años.