La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por una pérdida progresiva de neuronas motoras. Un equipo internacional ha descubierto evidencias de que la ELA podría tener un componente autoinmune, es decir, que el sistema inmunitario ataque por error a células sanas, una hipótesis que barajaba la comunidad científica. El estudio muestra que las células inmunitarias inflamatorias –llamadas células T CD4+– atacan a ciertas proteínas que forman parte del sistema nervioso de las personas con ELA. “Estos hallazgos ponen de relieve el potencial de las estrategias terapéuticas destinadas a mejorar las células T reguladoras”, señalan los autores en la investigación, publicada en Nature. 

Un equipo ha conseguido visualizar y cuantificar los agregados de proteínas que se consideran como detonantes de la enfermedad de Parkinson. Se trata de la primera vez que se visualizan de forma directa. Estos pequeños agregados –oligómeros de alfa-sinucleína– fueron observados en tejido cerebral post mortem de personas que tenían la enfermedad utilizando una nueva técnica de microscopía, según explican los autores en Nature Biomedical Engineering. 

La mayor parte de las enfermedades raras se deben a mutaciones en el ADN, pero un mismo gen puede mutar de formas diferentes, lo que complica los tratamientos. Ahora, un equipo del CRG de Barcelona ha demostrado que un fármaco ya aprobado es capaz de estabilizar casi todas las versiones mutadas de una proteína humana —en concreto, del receptor de vasopresina V2, relacionado con una enfermedad rara llamada diabetes insípida nefrogénica—. Según los investigadores, que publican los resultados en Nature Structural & Molecular Biology, el trabajo supone la primera prueba de concepto que demuestra que un fármaco puede actuar como un tratamiento “casi universal”, lo que podría acelerar el desarrollo de terapias. 

El artículo de investigación A bacterium that can grow by using arsenic instead of phosphorus fue una de las grandes noticias de ciencia porque hablaba de la posibilidad de vida basada en el arsénico. Sin embargo, ha sido objeto de críticas hasta hoy. Después de casi 15 años de debates y de intentos fallidos de reproducir el hallazgo por otros grupos, ahora Science ha decidido retractarse del artículo, a pesar de que no ha detectado fraude ni mala conducta de los autores, que no están de acuerdo con la decisión.  

Un equipo de Suecia ha analizado mediante diversas técnicas muestras de cerebros post mortem de personas entre 0 y 78 años y ha encontrado que, aunque de forma variable entre individuos, sigue habiendo formación de nuevas neuronas en el hipocampo sin un límite evidente de edad. A pesar de que estudios previos habían llegado a conclusiones similares, sigue existiendo controversia sobre estos resultados. Según los autores, el nuevo trabajo “proporciona una pieza importante del rompecabezas para comprender cómo funciona y cambia el cerebro humano a lo largo de la vida”. Los resultados se publican en la revista Science.  

Un equipo del Centro de Regulación Genómica (CRG) y de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) de Barcelona ha desarrollado una herramienta de inteligencia artificial (IA) capaz de diseñar secuencias reguladoras de genes que no existen en la naturaleza. Al introducirlos en las células, estos potenciadores pueden aumentar o disminuir la actividad de genes de forma específica según el tipo celular sobre el que se desee actuar. Según los autores, "las aplicaciones potenciales son enormes. Es como escribir software, pero para la biología”. Los resultados se publican en la revista Cell.  

Descubierta hace años, PINK1 es una proteína directamente relacionada con la enfermedad de Parkinson, pero no se sabía qué aspecto tiene, cómo se adhiere a la superficie de las mitocondrias dañadas o cómo se activa. Un estudio publicado esta semana en Science ha determinado por primera vez la estructura de esta proteína. Los autores plantean que esta nueva información podría ayudar a encontrar nuevos tratamientos.  

Un trabajo liderado por investigadoras del CNIO y del CNIC ha identificado en ratones un nuevo mecanismo por el que la grasa parda puede activarse y consumir energía para ser liberada en forma de calor. El proceso depende de una proteína llamada MCJ que, según las investigadoras, es “una prometedora diana para tratar la obesidad”. Los resultados se publican en la revista Nature Communications. 

La mayor parte de los casos de autismo no tienen una causa conocida. Ahora, un trabajo liderado desde el IRB Barcelona ha descubierto un mecanismo que podría explicar buena parte de esas situaciones. La pérdida de unos pocos aminoácidos en una proteína crucial afectaría a la actividad de cientos de genes y al desarrollo de las neuronas. Para explicar el estudio, que se publica en la revista Nature y que podría abrir la puerta a futuros tratamientos, el Science Media Centre España organizó una sesión informativa con Raúl Méndez y Xavier Salvatella, los dos científicos que han liderado la investigación. 

El Human Cell Atlas, un consorcio internacional de investigación, publica datos biológicos de diferentes tipos de células en el cuerpo humano en una serie de artículos en Nature y otras revistas del grupo. Uno de los artículos integra conjuntos de datos de secuenciación de ARN unicelular del tracto gastrointestinal de personas sanas y enfermas. La investigación describe los cambios inducidos por la inflamación en las células madre que alteran la arquitectura del tejido de la mucosa y promueven una mayor inflamación, un concepto aplicable a otros tejidos y enfermedades.