Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
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Director del Servicio de Medicina Interna y responsable de la Unidad Funcional de Fibromialgia y Síndrome de Fatiga Crónica en el Hospital Sant Pau de Barcelona
Jefe clínico del Servicio de Cirugía Torácica del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau en Barcelona, co-coordinador del proyecto de cribado de cáncer de pulmón CASSANDRA y director de Proyectos Integrados de Investigación en Oncología Torácica en la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR)
Neurólogo de la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau en Barcelona y coordinador del Grupo de Estudio de Neurología de la Conducta y Demencias de la Sociedad Española de Neurología
Director del servicio de Dermatología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau y profesor en la Universidad Autónoma de Barcelona
Neurólogo especialista en enfermedades neurológicas autoinmunes y neuromusculares en el Hospital Sant Pau de Barcelona
Médico especialista en Inmunología en el Hospital de Sant Pau de Barcelona y secretario de la Sociedad Española de Inmunología

Un equipo internacional, en el que participan investigadores del Hospital Clínic-IDIBAPS y del Centro de Esclerosis Múltiple de Cataluña (Cemcat), ha identificado por primera vez una variante genética relacionada con la progresión de la esclerosis múltiple. Se localiza cerca de dos genes que no habían sido relacionados previamente con ella. Según Stephen Sawcer, coautor principal del estudio, “comprender cómo la variante ejerce sus efectos sobre la gravedad de la esclerosis múltiple allanará el camino para una nueva generación de tratamientos que puedan prevenir la progresión de la enfermedad". Los resultados se publican en la revista Nature.

Un estudio llevado a cabo con 89 pacientes ha mostrado que el fármaco teriflunomida es capaz de retrasar la aparición de síntomas de esclerosis múltiple en personas cuyas resonancias muestran señales preliminares de la enfermedad, aunque todavía no haya empezado a tener síntomas. El trabajo todavía no se ha publicado en una revista científica y sus resultados han sido compartidos en un congreso de la Asociación Americana de Neurología.

Un estudio realizado en ratones ha encontrado que dosis altas del edulcorante sucralosa pueden reducir la respuesta inmunitaria y alterar, en ciertas condiciones de laboratorio, su acción frente a infecciones o tumores. Los resultados se publican en la revista Nature.

Dos estudios han encontrado cambios en el microbioma de pacientes afectados por el síndrome de fatiga crónica. En particular, han hallado una menor cantidad tanto de butirato como de ciertas bacterias que lo producen. El butirato es un factor relacionado con la protección de la barrera intestinal y parece jugar un papel en la regulación del sistema inmunitario. Ambos artículos se publican en la revista Cell Host and Microbe.

Un estudio realizado en Suecia ha encontrado una asociación entre la falta de horas de sueño o el sueño de mala calidad durante la adolescencia y un mayor riesgo de desarrollar esclerosis múltiple con posterioridad. Cifran el aumento del riesgo relativo en un 40 %. Los resultados se publican en la revista Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry.
El síndrome del niño burbuja es una afección muy grave provocada por una inmunodeficiencia combinada. En ocasiones se produce por ciertas mutaciones en el gen que codifica para la proteína Artemis. Un ensayo clínico en fase I-II ha probado una terapia génica que añade una copia correcta del gen. Los resultados se publican en la revista NEJM.

Hace unas semanas se difundió una nota de prensa de las compañías Biogen y Eisai en la que comunicaban resultados significativos de su anticuerpo lecanemab para el tratamiento del alzhéimer en fases tempranas. Los datos del ensayo clínico en fase 3 se publican ahora en la revista New England Journal of Medicine, coincidiendo con la 15ª conferencia CTAD de ensayos clínicos sobre la enfermedad de Alzheimer en San Francisco.

Un doble ensayo clínico ha analizado la eficacia del ruxolitinib en crema para tratar la despigmentación asociada al vitíligo. Los resultados se publican en la revista New England Journal of Medicine.

La revista Science ha publicado un reportaje en el que se revelan múltiples indicios de fraude en una de las publicaciones más citadas sobre el alzhéimer. Explicamos qué supone para la ciencia que estudia esta enfermedad.