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En un nuevo estudio en ratones publicado en Science, los investigadores presentan CHARM, un editor epigenético que puede utilizarse para silenciar la proteína priónica en todo el cerebro. La herramienta ofrece un camino hacia un tratamiento de primera línea eficaz para pacientes con enfermedades priónicas mortales, así como otras enfermedades neurodegenerativas causadas por la acumulación tóxica de proteínas no deseadas. 

Dos artículos publicados en Nature describen una nueva técnica de edición del genoma que permite la inserción, inversión o eliminación de secuencias largas de ADN en posiciones del genoma concretas. Se trata de un enfoque en un solo paso que podría proporcionar un método más sencillo de edición genómica en el futuro. Los autores describen una técnica para fabricar recombinasas reprogramables –enzimas clave en la recombinación genética–. Estas enzimas están guiadas por ARN, que actúa como un puente dirigiendo la recombinasa a los sitios diana y facilitando una edición predeterminada. 

Las personas que toman multivitaminas a diario no presentan un menor riesgo de mortalidad que las personas que no usan estos productos, según afirma un metaanálisis publicado en JAMA Network Open. El estudio aglutina los datos de más de 390.000 personas, seguidas durante unos 20 años en tres cohortes diferentes en Estados Unidos.  

La frecuencia y magnitud de los incendios forestales extremos parecen haberse duplicado en los últimos 20 años. Además, los seis años más extremos para estos eventos han ocurrido desde 2017, según un artículo publicado en Nature Ecology & Evolution en el que los autores han utilizado datos de satélite de 2003 a 2023. 

La ketamina en comprimidos de liberación prolongada es eficaz, segura y bien tolerada en pacientes con depresión resistente a otros tratamientos, según afirma un ensayo clínico de fase 2. Comparado con el uso intranasal o intravenoso de ketamina, estas pastillas por vía oral son más fáciles de administrar y aportarían menos intensidad de disociación, menor riesgo de abuso y de efectos adversos cardiovasculares, escriben los autores en Nature Medicine. 

Aproximadamente una de cada 5.000 personas tiene una variante genética en el gen SMIM1 que da lugar a un tipo particular de grupo sanguíneo llamado Vel negativo. Un equipo internacional de investigadores describe ahora que la misma variante se asocia con una predisposición a la obesidad, a alteraciones metabólicas y a un menor gasto energético en reposo. Las mujeres estudiadas con la variante pesan, de media, 4,6 kg más, mientras que en los hombres la diferencia es de unos 2,4 kg. Los resultados se publican en la revista Med, del grupo Cell. 

El manejo de la diabetes gestacional debería incluir pruebas más tempranas durante el embarazo, así como análisis en el periodo posparto, según recoge una serie de artículos publicada en The Lancet. Las pruebas de detección se suelen hacer durante la segunda mitad del embarazo, pero los autores remarcan que el diagnóstico y tratamiento son especialmente beneficiosos antes de las 14 semanas de embarazo. 

El carbono almacenado globalmente por las plantas tiene una vida más corta y es más vulnerable al cambio climático de lo que se pensaba anteriormente, según un estudio publicado en Science. Esto tiene implicaciones sobre el papel de la naturaleza en la mitigación del cambio climático, incluido el potencial de proyectos de eliminación de carbono como la plantación masiva de árboles. La investigación revela que los modelos climáticos existentes subestiman la cantidad de dióxido de carbono (CO₂) que la vegetación absorbe globalmente cada año, pero sobreestiman cuánto tiempo permanece allí ese carbono. 

La inmunoterapia contra el cáncer y, en concreto, los llamados inhibidores de punto de control, han mejorado el pronóstico de diversos tipos de tumores. Sin embargo, no son eficaces en todas las personas. Dos ensayos clínicos en fases iniciales han probado a añadir a esta terapia un tipo de inmunomodulador en pacientes con cáncer de pulmón y con linfoma Hodgkin, con aparentes buenos resultados. Los resultados se publican en la revista Science.  

Una familia de más de mil miembros con origen en Colombia tiene una mutación llamada “paisa” que aboca a desarrollar la enfermedad de Alzheimer. En 2019 se describió que una mutación añadida en el gen apoE y llamada “Christchurch” confirió una gran protección a un individuo que portaba dos copias de ella. Ahora, un estudio ha comprobado que 27 miembros de la familia presentan una sola copia y que también se asocia con cierto grado de protección. Según los autores, que publican los resultados en la revista NEJM, el descubrimiento podría servir para desarrollar nuevos tratamientos frente a la enfermedad.