Los espermatozoides de padres añosos tienen más probabilidad de transmitir nuevas mutaciones que provocarían trastornos congénitos a sus bebés, mientras que otras mutaciones son independientes de la edad paterna, indica un estudio publicado en Genome Biology and Evolution. El equipo analizó la frecuencia de diez variantes del gen FGFR3 en muestras de semen de donantes anónimos entre 23 y 59 años en Austria. Dos mutaciones patogénicas de este gen sí son más frecuentes en padres mayores: las asociadas con la acondroplasia y con la displasia tanatofórica, una enfermedad rara muy mortal. Otras mutaciones no tienen correlación con la edad paterna y podrían ocurrir en los testículos antes de la maduración sexual, según el estudio. 

Un equipo de investigadores del Centro de Regulación Genómica de Barcelona (CRG) ha encontrado que una región del genoma es menos activa en ratones modelo y en personas con síndrome de Down. Esta región se encuentra en el llamado genoma oscuro y no codifica para una proteína. Según los autores del trabajo, esto “provoca una reducción de la neurogénesis y una alteración de la plasticidad, que tienen un papel directo en el aprendizaje y la memoria". Los resultados se publican en la revista Molecular Psychiatry. 

El presidente del Gobierno, Pedro Sánchez, anunció anoche en la cena de bienvenida del GSMA Mobile World Congress (MWC) Barcelona 2024, la construcción de un modelo fundacional de lenguaje de inteligencia artificial, entrenado en español y lenguas cooficiales, en código abierto y transparente, y con la intención de incorporar a los países iberoamericanos. Para su desarrollo, el Gobierno va a trabajar con el Barcelona Supercomputing Center y la Red Española de Supercomputación, junto con la Academia Española de la Lengua y la Asociación de Academias de la Lengua Española. 

La Agencia Europea del Medicamento (EMA por sus siglas en inglés) ha recomendado otorgar una autorización de comercialización en la Unión Europea para una nueva terapia para el tratamiento de pacientes adultos con esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad rara y frecuentemente mortal que provoca debilidad muscular y conduce a la parálisis. Qalsody (tofersen) está indicado para el tratamiento de adultos con ELA que tienen una mutación en el gen SOD1. Actualmente solo hay un tratamiento para la ELA autorizado en la UE (riluzol). 

Una investigación realizada en Estados Unidos ha analizado datos de más de 300.000 personas y ha encontrado que, tanto los hombres con problemas de fertilidad como sus familiares, tienen un mayor riesgo de desarrollar diversos tipos de cáncer y a una edad más temprana. Los resultados se publican en la revista Human Reproduction. 

Los niños y niñas nacidos en octubre tienen más probabilidades de vacunarse contra la gripe durante ese mes y menos de que se les diagnostique esta enfermedad que los nacidos en otros meses, según un estudio publicado en BMJ. En la investigación participaron más de 800.000 menores de Estados Unidos de entre dos y cinco años que fueron vacunados contra la gripe entre el 1 de agosto y el 31 de enero en el periodo de 2011 a 2018. Los resultados sugieren que el mes de nacimiento está relacionado tanto con el momento de la vacunación antigripal como con la probabilidad de diagnóstico de gripe y que octubre es el mejor mes para esta vacunación. 

Tener acceso a espacios públicos seguros para reunirse, al empleo, la educación y la salud pública son algunas de las principales medidas recomendadas para hacer las ciudades más amigables con la salud mental de jóvenes y adolescentes. El análisis, fruto de encuestas con 518 personas en varios países, se publica en la revista Nature y quiere servir de guía para políticas de planificación urbana que reduzcan desigualdades y cuenten con las necesidades de los jóvenes. 

La concentración de mercurio en el atún se ha mantenido estable entre 1971 y 2022, aunque se hayan reducido las emisiones de este metal por actividades humanas en el mismo periodo, según afirma un estudio. Se requieren objetivos de reducción de emisiones “agresivos” para conseguir un descenso medible de las concentraciones de este contaminante tóxico para el consumo humano, escriben los autores en la revista Environmental Science & Technology Letters. El Convenio de Minimata sobre el Mercurio, un tratado mundial que entró en vigor en 2017, prohíbe nuevas minas de mercurio y contempla la reducción de su uso, pero el mercurio ya se acumuló en el océano “durante siglos”, dice el artículo. 

En un encuentro informativo organizado por el Science Media Centre España, el coautor de una investigación publicada esta semana en la revista Cell comentó con periodistas sus hallazgos. Aunque el estudio está realizado con ratones, confía en poder analizar óvulos humanos para ver si sus conclusiones podrían explicar la pérdida de fertilidad que se produce en las mujeres con la edad. 

Un equipo internacional, liderado por un grupo español, publica el mecanismo que permite a las reservas de óvulos inmaduros (ovocitos) sobrevivir durante muchos años, hasta casi medio siglo en el caso de los humanos. La investigación estudia cómo afectan a los ovocitos los agregados de proteínas similares a los que dañan a otras células como las neuronas y pueden provocar enfermedades neurodegenerativas, como el alzhéimer. El hallazgo de cómo se mantienen sanas estas reservas de óvulos puede ayudar a comprender algunas causas de la infertilidad. Los resultados se publican en la revista Cell.